STXBP1-related encephalopathy
All Entries 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Dravet syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Lennox-Gastaut syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- Angelman syndrome
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Dravet syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Lennox-Gastaut syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- Angelman syndrome
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth